映象网讯(记者 阮海峰 通讯员 孔祥东 文/图)近日,映象网记者从郑州大学第一附属医院获悉,该院国际医学部遗传咨询门诊与遗传与产前诊断中心胎儿取材室、分子遗传室合作,将血友病A产前诊断的时间缩短到20分钟,创造了世界速度。
据悉,孕妇来自河南省外,有血友病A家族史,为高风险孕妇,所孕胎儿经非医学目的的性别鉴定为男性胎儿,已经辗转各地但均未获得满意服务,5天前经血友病微信病友群推荐来郑大一附院遗传与产前诊断中心,抽取孕妇外周血后,冯银博士加班加点对孕妇进行F8基因突变检测,证实孕妇为F8基因intron22倒位携带者,因孕周较大,经过遗传咨询,综合考虑后,孕妇同意接受脐带血穿刺术进行产前诊断。
12月6日下午,经过充分准备,遗传与产前诊断中心医师刘宁博士和护士王瑞对孕妇顺利实施了脐带血穿刺术,遗传室亢鸿飞博士和冯银博士马上对胎儿血样进行了快速检测,20分钟后,结果证实胎儿正常,经过遗传咨询后,孕妇夫妇高兴的决定继续妊娠。
血友病A根据凝血因子FⅧ的活性高低分为轻度、中度和重度三种类型,目前血友病A可以通过输注FⅧ因子治疗或预防发病,但部分患者可能会出现产生FⅧ因子抗体的情况而导致疗效下降,血友病A基因治疗目前也已经进行了临床试验阶段,不过,大多数的血友病家庭特别是重型血友病A携带者孕妇都有产前诊断的需求。
映象网记者了解到,从2019年起,河南省对符合条件的河南省籍的血友病携带者孕妇实施免费产前诊断,河南省政府对每一名胎儿产前诊断补贴3000元。
郑州大学第一附属医院是国内目前仅有可常规开展各种类型血友病产前诊断的医疗机构,遗传与产前诊断中心本着简单、快速、精准的产前诊断服务理念,赢得了广大血友病家庭的信赖,遗传与产前诊断中心从2005年起开展血友病产前诊断服务。
截止2019年11月底,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断已经完成665例的基因诊断,310例的血友病A的产前诊断,其中大多数是在近2年内完成的。
附:血友病基因诊断和产前诊断诊断流程
就诊地址:郑州大学第一附属医院河医院区门诊2楼遗传与产前诊断中心
郑州大学第一附属医院郑东院区三号楼6楼遗传与产前诊断中心
门诊时间:周一至周日(全年)
挂号名称:遗传产前诊断
穿刺时间:周一至周五每天下午(无需提前预约,全年)
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